100 ВОПРОСОВ

Геном человека содержит около 20 тысяч генов. BRCA1 и BRCA2 — это названия двух из них, задача которых — восстановление ДНК при повреждении и уничтожение поврежденных клеток.

Иногда в этих генах присутствуют мутации, которые могут передаваться по наследству.

Наличие мутаций в генах BRCA1/ BRCA2 говорит о повышенном риске развития рака, и не только молочной железы, но также яичников, простаты, поджелудочной железы и меланомы. В этом случае ваш онколог обсудит с вами стратегию дальнейших действий.

ВАЖНО! Наличие мутации в генах BRCA не вызывает рак сам по себе, а лишь повышает риски, рак возникнет далеко не у всех людей с мутациями.

Всем подряд сдавать анализ на мутацию BRCA не нужно, он рекомендован только тем, кто входит в определенные группы.

Исследование всегда делают мужчинам с раком молочной железы. Если у вас рак молочной железы и вы женщина, то анализ на мутацию BRCA нужно сдавать, если вы подпадаете под один или несколько критериев из этого списка:

• вам поставили диагноз РМЖ в возрасте до 45 лет;
• у вас множественный рак молочной железы (несколько разных опухолей в одной или двух молочных железах);
• как минимум один кровный родственник (родители, братья-сестры, дяди и тети, бабушки и дедушки) был болен раком молочной железы, поджелудочной железы или раком простаты;
• ваша семейная история онкологических заболеваний неизвестна.

Положительный результат означает, что в одном из генов обнаружена мутация, при которой риск развития рака молочной железы (и некоторых других видов рака) выше, чем у тех, у кого такой мутации нет. Это не означает, что рак обязательно разовьется, но вам нужно будет принимать определенные профилактические меры.

Доктор расскажет вам о вариантах дальнейших действий. В стратегию могут входить:

• скрининг для раннего выявления — с 25 лет осмотр молочных желез раз в полгода, МРТ или маммография раз в год;
• медикаменты — в некоторых случаях для снижения риска развития рака молочной железы назначают таблетки для ежедневного приема — препарат тамоксифен;
• профилактическая мастэктомия (удаление здоровой ткани груди). Процедура снижает риск рака молочной железы для носителей гена BRCA примерно на 90%;
• примерно также снижает вероятность рака яичников билатеральная сальпингоовариоэктомия. При этой операции хирургически удаляют яичники и фаллопиевые трубы.

Дефект в гене скорее всего уже был в вашей семье и вы унаследовали его от одного из родителей. Другие ваши кровные родственники также могут быть носителями мутации.

• Братья и сестры. Так как вероятность мутации составляет 50/50, узнать о том, есть ли мутация у них, можно только по результатам тестирования каждого.
• Дети и будущие дети. Вероятность мутации 50/50. Большинство рекомендаций говорит не в пользу тестирования детей, так как для них нет снижающих риски мер и скрининговых программ. Поэтому тесты можно проводить по достижении совершеннолетия и в случае наличия мутации планировать скрининг.

Это не совсем так. Носителями могут быть как женщины, так и мужчины. Но риск развития рака у мужчин несколько ниже.

При семейной истории рака молочной железы иногда действительно показан тест на мутацию BRCA1, BRCA2.

То, что тест не показывает мутацию — нормально. Мутации гена BRCA наследуются с вероятностью 50/50. То есть если мутация была у одного из ваших родителей, шанс, что она передалась вам, составляет 50%. И даже это не означает, что рак обязательно разовьется, а лишь повышает его вероятность.
Вариант, при котором мутация выявлена у тех, кто мог вам ее передать, но у вас при этом не обнаружена, вполне возможен. Такой результат исследования называют истинно негативным.

Наследственные генетические мутации отвечают только за 5—10% рака молочной железы и 15% рака яичников.

Как видите, рак, не связанный с мутациями, встречается гораздо чаще. Поэтому прежде всего стоит понять, нужно ли вам самой проходить тест на наличие мутации. Его делают не всем женщинам с раком молочной железы, а только тем, кто подпадает под определенные критерии (см. карточку «В каких случаях надо сдавать генетический анализ»). И даже если у вас обнаружат мутацию, вероятность того, что ее унаследует ваш ребенок (это может быть не только дочь, но и сын), составляет 50%.

Поэтому в случае наличия мутации у вас всем вашим детям будет рекомендовано пройти тест по достижении совершеннолетия.